Dystrofia Fuchsa – na czym polega?

Dystrofia Fuchsa jest chorobą wzroku, u podstaw której leży genetyka. Fachowa nazwa tego schorzenia to dystrofia rogówki śródbłonka Fuchsa (w skrócie FECD). Nieprawidłowa budowa rogówki najczęściej ujawnia się w dojrzałym wieku, bardzo rzadko u osób młodych. Objawy dystrofii rogówki Fuchsa rozwijają się powoli, niekiedy nawet przed dwadzieścia lat. Najczęściej diagnozuje się tę chorobę w krajach Ameryki Północnej, a niezmiernie rzadko jest rozpoznawana u Japończyków. Jakie objawy wskazują na dystrofię rogówki Fuchsa?Czy istnieją sposoby leczenia? Dowiesz się z naszego artykułu.

• Dystrofia Fuchsa – przyczyny
• Objawy dystrofii Fuchsa
• Diagnostyka dystrofii Fuchsa
• Kierunki leczenia dystrofii Fuchsa
• Dystrofia Fuchsa a zaćma i inne schorzenia wzroku

Dystrofia Fuchsa – przyczyny

Przyczyną dystrofii Fuchsa jest zaburzenie w funkcjonowaniu rogówki – przedniej strefy oka. Wady w budowie śródbłonka rogówki i błony Descemeta uniemożliwiają odprowadzanie płynów, które w zdrowym oku powinny mieć optymalną cyrkulację. Przyczyny dystrofii Fuchsa są wrodzone, ale sam mechanizm dziedziczenia nie jest całkiem oczywisty.

Nie wiemy dlaczego dystrofia Fuchsa częściej jest rozpoznawana u kobiet. Jeśli któryś z rodziców cierpi na tę przypadłość – nie zawsze ujawnia się to u potomków. A bywa też tak, że schorzenie rozwija się tak powoli i w nieznacznym stopniu, że pacjent ma objawy w wieku około 50-60 lat.

Trwające wciąż badania nad dystrofią Fuchsa, wskazują na możliwy wpływ czynników środowiskowych. Naukowcy dostrzegają związek między ekspozycją na działanie promieni UV środkowej części rogówki, a początkiem obserwowanych zmian chorobowych. Stres oksydacyjny także przyspiesza degenerację śródbłonka.

Porównaj z inną chorobą genetyczną >> zespół kociego oka

Objawy dystrofii Fuchsa

U chorych na dystrofię Fuchsa ciecz gromadzi się w rogówce, powoduje obrzęk, tworzy pęcherzyki i nierówności na powierzchni oka. Najczęściej – jeśli choroba się ujawnia – to tak samo w prawym, jak i lewym oku. Objawy dystrofii Fuchsa to:

• pogorszenie ostrości wzroku
• niewyraźne widzenie, mroczki i zmętnienie obrazu
• nieadekwatne reakcje na światło
• ból głowy i oka

Objawy dystrofii Fuchsa zależą od postępów choroby, które lekarze dzielą na trzy etapy:

• W pierwszym etapie dystrofii rogówki Fuchsa pacjent nie odczuwa jeszcze żadnych objawów. Jedynie w badaniach okulistycznych dostrzegalna jest tzw. rogówka nakrapiana (corneal guttae).
• W drugim etapie choroby następuje pogorszenie ostrości widzenia. Pojawia się zamglenie obrazu. Okulista zaś dostrzeże podczas badań początek obrzęku rogówki i nieco większą ilość zmian rogówki nakrapianej.
• Trzeci etap dystrofii Fuchsa oznacza rozwinięte schorzenie, które objawia się bólem gałki ocznej, a podczas badań widać pęcherze nabłonkowe i zaawansowany obrzęk. Zmiany, które początkowo były punktowe – teraz zlewają się.
• W czwartym etapie dystrofii Fuchsa problemem staje się znaczne pogorszenie wzroku. Ból często ulega redukcji i jest nieco mniej dotkliwy. Pęcherze nabłonkowe zmniejszają się, natomiast widoczne dla okulisty stają się blizny ponabłonkowe.

Objawem dystrofii Fuchsa jest dyskomfort, a przy postępach choroby – bolesność oka. Przy ruchach powiek pacjent odczuwa specyficzny opór wynikający z tarcia powieki o wypustki. Mruganie jest nieprzyjemne i daje wrażenie skrzypienia pod powieką. Osoby cierpiące na dystrofię rogówki Fuchsa doznają również zaburzeń wrażeń świetlnych. Pojawia się efekt rozmycia i poświaty, co daje tzw. efekt halo.

Diagnostyka dystrofii Fuchsa

Szybkie rozpoznanie dystrofii Fuchsa daje duże szanse powodzenia terapii bez konieczności podejmowania interwencji chirurgicznej. Początkowo okulista bada ostrość wzroku, by ustalić stopień zaawansowania problemu.

Kolejne ważne badanie służące do oceny stanu powierzchni oka, to topografia rogówki. U osób z podejrzeniem dystrofii należy wykonać także badanie grubości rogówki, czyli pachymetrię. Diagnostyka dystrofii Fuchsa opiera się także na badaniach w lampie szczelinowej. Początkowe leczenie objawów dystrofii Fuchsa polega na ustabilizowaniu ciśnienia w oku.

Kierunki leczenia dystrofii Fuchsa

Dystrofia Fuchsa obecnie jest leczona w oparciu o metody chirurgiczne. Wykonuje się przeszczepy rogówki: warstwowe oraz przeszczepy drążące. Pierwsza metoda daje dobre rezultaty przy wczesnym wykryciu choroby, gdy zmiany istoty właściwej rogówki nie są zaawansowane i nieodwracalne.

Istnieją następujące techniki leczenia dystrofii Fuchsa:

• keratoplastyka warstwowa endotelialna głęboka (DLEK)
• keratoplastyka endotelialna z descemetoreksją (DSEK)
• zautomatyzowana keratoplastyka śródnabłonka (DSAEK)

Wymienione metody różnią się między sobą ilością przeszczepianej tkanki. Oprócz usunięcia warstwy komórek śródbłonka i błony Descemeta, usuwa się także fragmenty istoty właściwej rogówki. Dystrofia Fuchsa stanowi obecnie większość przypadków wskazania do przeprowadzenia przeszczepu rogówki spośród wszystkich tych zabiegów na świecie.

Łagodniejsze przypadki dystrofii Fuchsa są leczone objawowo pod kątem keratopatii pęcherzowej. Metody zmniejszające ból i światłowstręt oraz powstrzymanie postępów choroby, zależą od nasilenia objawów. Istnieją przeznaczone do tego soczewki opatrunkowe. Preparaty zawierające chlorek sodu i dekstran w postaci kropli do oczu i maści pomagają zniwelować nadmiar płynów w przedniej części gałki ocznej.

Inne metody leczenia dystrofii Fuchsa to:

• cross-linking (tzw. sieciowanie włókien kolagenowych rogówki);
• keratektomia fototerapeutyczna (PTK phototherapeutic keratectomy) wykorzystująca laser ekscymerowy. Redukuje grubość rogówki  i zmniejsza obrzęk;
• zabieg naszycia błony owodniowej lub płatka spojówkowego umożliwia stworzenie bariery osmotycznej dla filmu łzowego. To jednocześnie opatrunek biologiczny, który łagodzi ból.

Dystrofia Fuchsa a zaćma i inne schorzenia wzroku

Współistnienie dystrofii Fuchsa i zaćmy, wymaga nieco innej procedury medycznej. Jeśli pacjent cierpi jednocześnie z powodu zaćmy i dystrofii Fuchsa, to operacja na zaćmę stwarza wysokie ryzyko mocnego ubytku komórek nabłonka.

Zwykle do zabiegu usunięcia zaćmy stosowane są ultradźwięki. Niestety niosą one niebezpieczeństwo uszkodzenia komórek śródbłonka. Dlatego podczas leczenia osób z zaćmą i dystrofią Fuchsa, wykorzystuje się bezpieczniejszą terapię bezultradźwiękowej fakoemulsyfikacji.

Lekarze odnotowują rzadkie przypadki powikłań u pacjentów z dystrofią Fuchsa, w postaci

- bakteryjnego zapalenia rogówki
- neowaskularyzacji rogówki

Między dystrofią Fuchsa a jaskrą także istnieje zależność. Wady śródbłonka wywołują obrzęki istoty właściwej, a to może przyczyniać się do rozwoju jaskry otwartego kąta przesączania. Dlatego osoby ze zdiagnozowaną dystrofią rogówki Fuchsa powinny regularnie badać wzrok pod tym kątem. Konieczne jest systematyczne badanie pola widzenia oraz kontrola tarczy nerwu wzrokowego HRT.
 

Sprawdź także czym jest obrzęk tarczy nerwu wzrokowego

Bibliografia:

1. H. Elhalis, B. Azizi, U. Jurkunas, Fuchs endothelial corneal dystrophy [w:] The ocular surface 2010 oct;8(4) (dostęp: 23.05.2023).
2. A. Adamis, V. Filatov, B. Tripathi, R. Tripathi, Fuchs' endothelial dystrophy of the cornea [w:] Survey of ophtomalogy 1993 Sep-Oct;38(2) (dostęp: 23.05.2023).
3. S. Tone, V. Kocaba, M. Bohm, A. Wylegala, T. White, U. Jurkunas, Fuchs endothelial corneal dystrophy: The vicious cycle of Fuchs pathogenesis [w:] Progress in Retinal and eye research 2021 January (dostęp: 15.05.2023).
4. A. Micińska, A. Nowińska, A. Sendecki, E. Wylęgała, Dystrofia śródbłonkowa Fuchsa – aktualne poglądy na patofizjologię i leczenie choroby [w:] Ophthatherapy – Medical Education vol. 7/ nr 3 (27)/2020 (dostęp: 23.05.2023).