Małoocze – przyczyny i leczenie

Małoocze to wrodzona wada, która polega na niedorozwinięciu gałek ocznych. Przyczyny tej anomalii związane są z wczesnym etapem życia płodowego. Jakie są czynniki ryzyka wystąpienia małoocza? Czy można leczyć tę wadę?

Najważniejsze informacje o małooczu

• Czym jest małoocze?
• Objawy małoocza
• Jaki są przyczyny małoocza?
• Diagnostyka małoocza
• Czy można zapobiegać małooczu?
• Małoocze – czy leczenie jest możliwe?

Czym jest małoocze?

Małoocze, czyli mikroftalmia, jest wynikiem nieprawidłowego rozwoju pęcherzyków ocznych u płodu. Owe pęcherzyki stanowią początek w wykształcaniu pęczków wzrokowych i siatkówki, a następnie gałki ocznej. Zaburzenia tego procesu są spotykane u 0,25% noworodków. W przypadku dzieci niewidomych małoocze występuje u 11% z nich.

W małooczu wyróżnia się:

• małoocze proste – gdy wymiary gałki ocznej nie osiągają normy, lecz nie występują poza tym inne wady rozwojowe;
• małoocze złożone – gdy wraz niedorozwojem gałki ocznej diagnozowane są inne nieprawidłowości.

Objawy małoocza

Objawem małoocza są niedostateczne rozmiary gałki ocznej (jednej lub obu). U zdrowego noworodka długość oka (w linii przód – tył) wynosi 17 mm, a u dorosłego człowieka 23,8 mm. O małooczu mówimy, gdy wielkość gałki ocznej nie przekracza 16 mm u nowonarodzonego dziecka, a u dorosłej osoby 23 mm. Mała gałka oczna determinuje też proporcjonalnie mniejsze szpary powiekowe, przestrzeń worka spojówkowego i pozostałych części oka.

Objawy małoocza mogą dotyczyć jedynie rozmiarów gałki ocznej. Możliwe jest prawidłowe ukształtowanie się funkcji poszczególnych struktur oka i zdolność widzenia. Jednak wraz z małooczem występują często inne okulistyczne choroby wrodzone. Wśród nich jest zaćma wrodzona oraz rozmaite wady w budowie tkanek. Stwierdzane są szczeliny w tęczówce, siatkówce i błonie naczyniowej. Mikroftalmia współwystępuje też z nieprawidłową budową nerwu wzrokowego.

Jaki są przyczyny małoocza?

Przyczyną małoocza mogą być niedziedziczne wady genetyczne powstałe w trakcie rozwoju płodu. U podłoża mikroftalmii leżą niekiedy niedobory w diecie, brak witamin, kwasów tłuszczowych niezbędnych do rozwoju dziecka.

Wady w rozwoju pęcherzyków ocznych mogą być spowodowane cukrzycą matki oraz zażywaniem niektórych leków bez konsultacji z lekarzem. Ryzyko małoocza występuje też przy narażeniu na kontakt z substancjami toksycznymi i gdy matka spożywa podczas ciąży alkohol i pali papierosy.

Do przyczyn małoocza należą także infekcje w czasie ciąży. Mikroftalmię może wywołać:

• toksoplazmoza
• zakażenie wewnątrzmaciczne
• wirus różyczki
• wirus cytomegalii

Genetyczne mutacje powodujące małoocze często obejmują także inne wady rozwojowe.

Diagnostyka małoocza

Diagnostyka małoocza polega przede wszystkim na ocenie:

• powiek
• spojówek
• narządu łzowego

Rozpoznanie małoocza opiera się także o badania ruchomości gałek ocznych i ich zbieżności. Lekarz musi określić ich ustawienie, parametry ciśnienia wewnątrzgałkowego, a także:

• rozmiar szpary powiekowej
• średnicę rogówek
• długość gałki ocznej (na osi przód-tył)

Do diagnostyki małoocza wykorzystuje się tonometrię oraz badanie ultrasonograficzne, czyli USG oka. Do oceny stanu rogówki, komory przedniej i pozostałych struktur oka, służy badanie w lampie szczelinowej.

Czy można zapobiegać małooczu?

Przyczyny powstania małoocza są bardzo różne, więc i kwestia zapobiegania jest złożona. Na niektóre procesy nie mamy wpływu, np. na mutacje genetyczne. Jednak ogólna dbałość o zdrowie zawsze jest korzystna. Zatem zapobieganie wszelkim wadom rozwojowym obejmuje wykluczenie czynników szkodliwych, takich jak alkohol i używki. Także pełnowartościowa i dobrze zbilansowana dieta zmniejsza ryzyko wystąpienia nieprawidłowości.

Małoocze – czy leczenie jest możliwe?

Nie istnieją metody leczenia małoocza w odniesieniu do samej anomalii. Można natomiast leczyć współistniejące wady, takie jak zaćma wrodzona, którą można usunąć operacyjnie. Jest to ten sam nieskomplikowany zabieg, który przeprowadza się w przypadku rozpowszechnionej u osób starszych zaćmy.

U pacjentów z małooczem najważniejsze są działania poprawiające komfort życia. Postępowanie jest uzależnione od skali niedorozwoju gałki ocznej. Jeśli oko wykazuje upośledzoną sprawność - niezbędna jest korekcja wad wzroku dziecka. Można do tego wykorzystać zarówno okulary korekcyjne, jak i soczewki kontaktowe.

Terapia wzroku u dzieci z małooczem obejmuje ćwiczenia wzroku, które dają szerokie możliwości. Specjalistą w tej dziedzinie jest ortoptysta. Dzięki rehabilitacji przez niego prowadzonej możliwa jest stymulacja i wzmocnienie działających funkcji wzroku.

W przypadku skrajnego małoocza, przy ślepocie i zniekształceniach anatomicznych, wykonuje się operację usunięcia niesprawnej gałki i zastąpienia jej protezą oka. Przeprowadza się też korekcję oczodołów. Ma to charakter operacji plastycznej w celu  uzyskania prawidłowych proporcji twarzy pacjenta.
 
 
 

Bibliografia:

1. A. Verma, D. Fitzpatrick, Anophthalmia and microphthalmia [w:] Orphanet journal of rare diseases 2007 Nov 26;2 (dostęp: 02.08.2023).
2. N. Chassaing, A. Causse, A. Vigouroux i inni, Molecular findings and clinical data in a cohort of 150 patients with anophthalmia/microphthalmia [w:] Clinical genetics 2014 Oct;86(4) (dostęp: 02.08.2023).
3. T. Bardakijan, A. Schneider, The genetics of anophthalmia and microphthalmia [w:] Current opinion in ophthalmology 2011 Sep;22(5) (dostęp: 02.08.2023).
4. A. Krukar, Wady wrodzone narządu wzroku [w:] Pediatria po dyplomie 2016/05 (dostęp: 02.08.2023).