Retinopatia barwnikowa czyli zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – co to?

Retinopatia barwnikowa to choroba genetyczna polegająca na utracie funkcji siatkówki. Ta część narządu wzroku jest wyposażona w fotoreceptory, które są niezbędne do odbioru bodźców. Całkowita utrata wzroku zdarza się jednak rzadko. Retinopatia barwnikowa jest nieuleczalna, ale istnieją pewne metody na poprawę kondycji oczu.

Retinopatia barwnikowa - co trzeba wiedzieć?

• Retinopatia barwnikowa – co to za choroba?
• Retinopatia barwnikowa – objawy
• Retinopatia barwnikowa – diagnostyka
• Retinopatia barwnikowa – jak leczyć?

Retinopatia barwnikowa – co to za choroba?

Retinopatia barwnikowa stanowi grupę dziedzicznych chorób siatkówki, w których następuje degeneracja komórek fotoreceptorowych. Postać choroby zależy od typu dziedziczenia. Retinopatia barwnikowa prowadzi do gromadzenia się w siatkówce brunatnych komórek barwnikowych. Specjaliści nazywają to zjawisko ciałkami kostnymi.

Retinopatia barwnikowa – typ autosomalny recesywny - jest zwyrodnieniem występującym u około 60% chorych. Ta postać schorzenia jest łagodna. Problemy z widzeniem następują powoli i prowadzą zazwyczaj do osłabienia wzroku, ale nie ślepoty. Podobnie jest z typem autosomalnym dominującym, który dotyka około 30-40% pacjentów.

Poważnym zagrożeniem jest natomiast retinopatia barwnikowa związana z chromosomem X występująca u ok. 15% pacjentów. W tym przypadku uszkodzenia siatkówki następują błyskawicznie już w młodym wieku. Ten typ zwyrodnienia może wywołać całkowitą utratę wzroku.

Retinopatia barwnikowa – objawy

Retinopatia barwnikowa wywołuje objawy obustronne (zarówno w prawym, jak i lewym oku) określane jako widzenie lunetowe. Polega to na symetrycznym zawężeniu pola widzenia. Wyraźne pozostaje centrum obrazu, a zaciemnieniu ulega część obwodowa.

Retinopatia barwnikowa może także wywoływać fotopsje, czyli nieprawidłowe wrażenia świetlne, takie jak efekt halo. Charakterystyczne dla tego schorzenia jest osłabienie widzenia po zmierzchu, przy gorszym oświetleniu (tzw. kurza ślepota).

Z retinopatią barwnikową może wystąpić również:

• odklejenie siatkówki, które objawia się specyficznymi wrażeniami błysków;
• zwłóknienia przedsiatkówkowe;
• nieszczelność naczyń w gałce ocznej;
• zwyrodnienie lub zanik nerwu wzrokowego (którego objawy widoczne są w patologicznych zmianach tarczy nerwu wzrokowego).

Retinopatia barwnikowa – diagnostyka

Retinopatia barwnikowa może być rozpoznana na drodze szczegółowych badań okulistycznych. Diagnostyka obejmuje:

• badanie pola widzenia (perymetrię)
• badanie dna oka
• adaptometrię (określająca zdolność dostosowania widzenia przy ograniczonym oświetleniu)
• angiografię fluoresceinową

Podejrzenie retinopatii barwnikowej jest podstawą do przeprowadzenia badań nad rozmieszczeniem barwnika w siatkówce. Diagnostyka jest kontynuowana w bardziej szczegółowej formie, ponieważ zwyrodnienia, które zapoczątkowuje retinopatia barwnikowa, mają wpływ na inne nieprawidłowości. U pacjentów z tym schorzeniem istnieje wyższe ryzyko rozwoju:

• zaćmy
• jaskry
• stożka rogówki
• zmętnień ciała szklistego

Retinopatia barwnikowa – jak leczyć?

Retinopatia barwnikowa jest chorobą nieuleczalną. Lekarze nie znają sposobów na zapobieganie obumieraniu fotoreceptorów. U pacjentów z rozpoznanym zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki stosuje się natomiast metody wspomagające funkcje narządu wzroku w sensie ogólnym. Bardzo ważna jest dobrze zbilansowana dieta dostarczająca luteinę i witaminy B, A i E.

Retinopatia barwnikowa wymaga stałej kontroli i podejmowania leczenia przy współtowarzyszących chorobach okulistycznych. Nadal trwają prace nad nowymi rozwiązaniami dla pacjentów, m.in. terapia w oparciu o czynnik wzrostu fibroblastów (bFGF - basic fibroblast growth factor). Być może w przyszłości retinopatia barwnikowa będzie mogła być leczona poprzez przeszczep siatkówki lub wszczepienie implantu pełniącego funkcje fotoreceptorów.

Badania naukowców nad retinopatią barwnikową skupiają się też wokół możliwości, jakie niesie terapia genowa. Testy dotyczą zastosowania modyfikacji apoptozy, czyli procesu zwalczania przez organizm zmienionych chorobowo komórek.
 

 
Bibliografia:

1. X. Nguyen, L. Moekotte, A. S. Plomp, A. Bergen, M. van Genderen, C. Boon, Retinitis Pigmentosa: Current Clinical Management and Emerging Therapies [w:] International Journal of Molecular Sciences 2023, 24(8) (dostęp:8.11.2024).
2. R. Sudharsan, W. Beltran, Progress in Gene Therapy for Rhodopsin Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa [w:] Advances in experimental medicine and biology 2019;1185 (dostęp:8.11.2024).
3. M. Maj, Implant, który przywróci wzrok (dostęp:8.11.2024).
4. S. P. Kamde, A. Anjankar, Retinitis Pigmentosa: Pathogenesis, Diagnostic Findings, and Treatment [w:] Cureus. 2023 Oct 30;15(10) (dostęp:8.11.2024).